.
Отговор в тема
Резултати от 1 до 2 от общо 2
  1. #1
    Guest

    Синдром на Клайнфелтър ...

    Здравейте!
    Имам проект за петък по биология за синдрома на Клайнфелтър,но в интернет пише много малко,а нямам кога да отида до библиотеката. Моля ви ако някой има каквато и да е информация за този синдром да я постне.Благодаря предварително много ще ми помогнете!

  2. #2
    Това не ти ли стига?Ако не отдолу има книги в които да търсиш!

    Синдромът на Клайнфелтър в сексологично-психиатричната практика

    Подп. медиц. служба д-р Ил. Врабчев, д-р П. Христова, к.м.н. полк. В. Миланов

    През 1942 г. H. S. Kleinfelter и сътр. описаха синдром, засягащ фенотипно мъжки индивиди, характеризиращи се с намалена в различна степен соматична вирилизация, гинекомастия, азооспермия, хипергонадо- тропинемия. В 1959 г. Jacobs и Strong установяват, че синдромът се характеризира с присъствие на една или повече допълнителни Х - хромозоми във всички или в част от клетките на индивид с мъжки кариотип (съдържащ У - хромозома). J. Nelsen през 1975 г. даде следното клинично определение на синдрома: мъже с полово недоразвитие и безплодие висок ръст и евнухоидни пропорции, слабо проявени вторични полови белези, но въпреки това със запазено либидо и потенция коюнди. Съществена черта е интелектуалното изоставане в различна степен, общата психична незрялост, сензитивност и пасивност, със затруднение в социалната адаптация. Повишена е възможността за психични заболявания от реактивен тип, имащи шизофреноподобен или депресивен облик.

    Допуска се, че отклоненията в гонозомния комплект се дължат на майчино или бащино неразхождане по време на гаметогенезата, но засега факторите, които предразполагат или определят патологичното неразхождане, остават неизяснени. Редица съобщения напоследък сочат за по-често срещащо се патологично неразхождане при майки, забременели и родили в по-напреднала възраст (над 30-35 години).

    По литературни данни честотата на ХХУ- синдрома е от 1 до 2/1000. У нас от 1485 новородени момчета от българска популация, честотата на ХХУ- аберацията, преценена чрез кариотипиране от М. Цонева и сътр. (1980 г.), е 1,35/1000 (1, 2, 4, 6, 7). Синдромът на Клайнфелтър представлява интерес за психиатричната и сексологичната практика, тъй като според редица автори (М. Крачунова, J. Nelsen, J. Andres) честотата му сред болните от шизофрения е почти петкратно по-голяма от тази в общата популация. От друга страна често при болните с ХХУ- синдром картината на психичното разстройство е твърде неопределена и се оценява като невроза или психопатия с хипохондрия, като се стига в диагностицирането до депресия и шизофрения (L. Aresin, 1960 г.). И. Ф. Юнда (1981 г.), цитирайки Эфроимсон и Давиденкова (1973 г.), свързва смущенията в интелекта и в психоемоционалната сфера с ненормалния набор от полови хромозоми в клетките на нервната система. Претоварването на високодиференцираната нервна клетка с допълнителната Х- хромозома води до първично нарушение на нейните фини структури и с това ограничава функционалните и параметри.

    Споделяме опита си от работата ни с пациенти - мъже, имащи ХХУ - аберация. За периода 1981-1988 г. те са 10. Всички са пациенти на сексологичния кабинет. От тях само един бе с предварително установен ХХУ - синдром, на останалите девет ХХУ - аберацията бе установена след цитогенетично изследване при решаване на диференциалнодиагностични те проблеми при тях. Освен сексологично изследване и психиатричен преглед при тези болни се проследиха още пълната кръвна картина, урината, хормоналния профил, цитогенетичната картина, спермограмата. Проведени бяха психологични изследвания за личност, депресивност (теста на MMPI, теста на Айзенкскали за екстраверсия, интроверсия, невротизъм и психотизъм), изследване на паметта и интелекта (тест на Векслер - за определяне коефициента на интелигентност в съответствие с нивото на интелекта у възрастни) и др.

    По възрастов фактор пациентите се разпределят в три групи. В първа група (19-20 годишни) - четирима, във втора група (23-25 годишни) - четирима и в трета група (над 30 год.) - двама, от които един на 30 и един на 48 год. (табл.1).

    По повода за обръщаемост към сексологичния кабинет болните се разпределят на: трима във връзка с отклонение на либидо сексуалис в хомосексуална насока, от които двама в чисто хомосексуална (№ 5-6 по скалата на Кинси) и един бисексуален (№ 1-2 по същата скала). При останалите седем, либидо сексуалис е в нормална или хетеросексуална насока, но понижено и съпроводено с ерекционни затруднения, като при двама от тях - семейни, стоеше и фертилен проблем (вж. табл. 1)

    Таблица 1. Разпределение наболните по възраст и обръщаемост към сексологичен кабинет
    Общ брой 19-20 год. 23-25 год. над 30 год. Либидо сексуалис в хомосексуална и бисексуална насока Либидо сексуалис в хетеросексуална насока, но понижено
    10 4 4 2 3 7



    Фамилна обремененост - 5 от болните са родени от майки над 30 годишна възраст, на трима бащите са хронични алкохолици, а останалите двама са фамилно необременени.

    Соматично състояние - само един от болните се отличаваше с висок ръст и класически евнухоидни черти, останалите бяха със среден ръст и пикнично телосложение. При трима от болните бе налице слабо до силно изразена гинекомастия. Окосмяването при всички бе оскъдно - както по лицето, така и по тялото. Бръсненето е започнало след 19 - 20 год., и не е по-често от един или два пъти седмично. Тембърът на гласа е нисък мъжки тип при осем от болните, а при двама от тях е с по-висок и тънък фалцет. Гениталии: половият член при 6 от болните е с нормални размери, а при четирима с намалени размери. Тестисите - при един от тях с размери близки до нормалните, но с повишена плътност, при четирима - с намалени размери, при останалите 5, тестисите са атрофични и недоразвити. При 4 от изследваните са налице анамнестични данни за крипторхизъм.

    Резултатите от останалите изследвания: при всички болни резултатите от изследването на пълната кръвна картина и урината са в нормални стойности. Хормонален профил: тестостерон - при трима е в нормални стойности, но в долните граници на нормата, при останалите седем се наблюдават силно понижени стойности; ФСХ - при всички е силно повишен; ЛХ е с повишени стойности, а пролактинът е в нормални граници. Спермограмата при всички болни има данни за азооспермия. Цитогенетичното изследване показва наличие на ХХУ - аберации при всички пациенти.

    Психично и психологично изследване: от цялата група пациенти само при един имаше категорични данни за олигофрения - лека степен, а при един - личност с нисък вариант на нормална интелектуална надареност. Те бяха с образование съответно четвърти и осми клас. При останалите се установиха добри интелектуални и паметови възможности - двама от болните бяха със средно образование, двама студенти и останалите с висше образование. При всички, обаче, бе налице лесна психическа ранимост, обусловена от соматичния им статус, както и една депресивна реакция - протрахирана в диапазона от невротична хиподепресия до реактивна депресия. При един от пациентите бе налице и често флуктуиращ параноидно-депресивен синдром с богата параноидно-халюцинаторна психопатологична продукция.

    Сексуални функции - при 7 от лицата либидо сексуалис бе в нормална и хетеросексуална насока, но понижено и придружено с различни по изразеност ерекционни смущения - от вяла до напълно липсваща ерекция, откъдето следват затруднения в интимния им живот. При двама от изследваните либидо сексуалис бе в хомосексуална насока с транссексуални себепреживявания. И при двамата транссексуалните тенденции се очертават в началните години на пубертета им (10-12 год.). При един от болните е налице бисексуалност с анамнестични данни за хиперсексуалност, като сексуалното отклонение се е появило след 16 год. възраст.

    Терапевтичното и психотерапевтичното ни поведение бе съобразено с индивидуалните оплаквания и проблеми на всеки един от наблюдаваните болни.

    Курсът на лечение при групата на хетеросексуалните пациенти (7) продължи от 2 месеца до 1 година в амбулаторно-домашни условия. Медикаментозната терапия включваше употребата на транквилизатори, антидепресанти, субституираща андрохормонотерапия, витамини. От психотерапевтичните методики бе приложен методът на рационалната психотерапия. Основната цел на лечението бе постигане на психосексуална и психосоциална реадаптация. При един от пациентите се наложи трикратно клинично лечение по повод параноидно-депресивен синдром, като водещи в терапията бяха невролептици и антидепресанти.

    При хомосексуалните проблемът за решаване бе преди всичко експертизен. При експертизната оценка се имаха предвид както генетичната аномалия, така и психичните особености и възможности за адаптация на личността при всеки един от изследваните.

    Изводи

    1. Синдромът на Клайнфелтър, макар и рядък, се среща в психиатричната, сексологичната и ендокринологичната практика при мъже най-често във възрастта от 19 до 25 години.

    2. Най-честите причини за търсене на специализирана психиатрична помощ са сексуални, психични или фертилитетни смущения.

    3. При мъже ХХУ - аберации невинаги е налице класическият евнухоиден статус, както и умствена недоразвитост.

    4. При експертизното решаване на случай с хомосексуалност е желателно да се търси и помощта на цитогенетичната консултация.

    5. Да се мисли в диференциално диагностично отношение за синдрома на Клайнфелтър при млади мъже с депресивни или депресивно-параноидни психични смущения, с оскъдно изразени вторични полови белези, гинекомастия и анамнестични данни за понижено либидо и ерекционни смущения.

    6. Отчитаме, че и при наблюдаваните от нас мъже с ХХУ - синдром са налице посочените от редица автори психологически особености: затвореност, пасивност, мнителност и лесна психическа ранимост, склонност към афективни реакции.

    7. Основната цел на терапевтичното и психотерапевтичното поведение при мъже със синдром на Клайнфелтър е тяхната психична, сексуална и социална адаптация, поради което лечението трябва да бъде комплексно - както хормонално, така и психофармакологично, при добро сътрудничество между сексолози, психиатри и ендокринолози.

    8. За профилактика на синдрома е уместна борбата с алкохолизма, както и с вредните влияния върху човешкия организъм от околната среда. Препоръчва се раждане преди навършване на 30 годишна възраст.

    КНИГОПИС

    1. Бозаджиева Е. и сътр. - Клинична ендокринология, С., Мед. и физк., 1982, 362-364
    2. Васильченко Г. С. - Частная сексопатология, М. Москва, 1983, 204-206
    3. Крачунова М. - Генетика на психичните болести, С., Мед. и физк., 1983, 92-94, 95-100
    4. Рускова С. В. и сътр. - Клинична андрология, С., Мед. и физк., 1982, 59-60
    5. Andres J. et al. - Brit. J. Psychiat., 114, 1968, 1167-1174
    6. Arezin L. - Psychiat., Neurol., Med. Psychol. (Lpt) 12, 1960, 315-318
    7. Jacobs P. et al. - Ann. Hum. Genet., 37, 1974;
    8. Nelsen J. et al. - Acta Psychiat., 45, 1969, 383-401.
    Take this broken wings and learn to fly again and learn to live so free
    and when we here the voices sing the book of love will open up and let us in
    so take these broken wings!

Правила за публикуване

  • Вие не можете да публикувате теми
  • Вие не можете да отговаряте в теми
  • Вие не можете да прикачвате файлове
  • Вие не можете да редактирате мненията си